Что вызывает альбинизм

Что вызывает альбинизм

Альбинизм — это своего рода генетическое заболевание, которое приводит к окрашиванию или обесцвечиванию кожи, глаз или волос. Национальная организация по альбинизму и гипопигментации (NOAH) утверждает, что около 17 000 человек страдают от болезни. Альбинизм тесно связан с проблемами со зрением. Это также упоминается как ахромия, ахромазия или ахроматоз.

Виды заболевания

Тип 1 (нет пигментации, вызванной деформацией генов, которая делает пигмент).

Тип 2 (дефект в гене, известном как ген P, приводит только к некоторой пигментации).

Синдром Hermansky — Pudlak (вызванный отдельным геном, который приводит к кровотечению легких и болезням кишечника).

Глазной альбинизм (влияет на глаза, кожу и волосы).

Временами альбинизм называют витилиго, но это две разные болезни. Альбинизм является наследственным заболеванием, и человек страдает от него при рождении. Тогда как витилиго — это аутоиммунное расстройство пигмента, которое начинается только после рождения.

Причины

Трудно определить точные причины альбинизма. Тем не менее, вот несколько возможных факторов:

Недостаточное производство меланина

Когда меланин, природный пигмент, вырабатывается в недостаточном количестве или, когда производство полностью отсутствует из-за генетической мутации, человек страдает от альбинизма. Альбинизм вызван уродством генов, вырабатывающих меланин. На самом деле, гены — это химические вещества, содержащиеся в клетках организма, которые помогают определить характеристики человека, такие как цвет кожи, глаз или волос.

Наследственность

Альбинизм приобретен от одного или нескольких дефектных генов от одного из родителей или обоих. Таким образом, если у вас и вашего супруга есть дефектные гены, которые не могут обеспечить нормальное количество пигмента, известного как меланин, то ваш ребенок, безусловно, будет страдать от этого заболевания. Риск альбинизма все еще существует для детей, чьи родители не обнаруживают болезнь, но оба имеют дефектные гены, которые нарушают выработку меланина.

Генная мутация на Х-хромосоме

Из-за генного мутанта Х-хромосом альбинизм встречается только у мужчин, что называется Х-сцепленным глазным альбинизмом. Это тип альбинизма, который включает проблемы со зрением. Их цвет кожи, глаз и волос немного светлее, чем у других членов семьи.

LYST генная мутация

Из-за мутации гена LYST возникает другой тип альбинизма, который называется синдром Чедьяка-Хигаси. Волосы становятся коричневыми или блондинистыми, а кожа серебристо-белой или сероватой. Кроме того, жертва синдрома Чедиака-Хигаси имеет деформацию белых кровяных клеток, что, безусловно, увеличивает риск инфекций.

Автор: Юрий Горшков

Самые свежие новости медицины в нашей группе на Одноклассниках
Читайте также

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *