Что же такое болезнь Хантингтона? Это – наследственное заболевание нервной системы с сочетанием психических расстройств и хореи.
Генетика
Хорея Хантингтона – аутосомно-доминантное заболевание, которое вызывается мутацией в гене гентингтина на 4-й хромосоме. Для него характерна 100% пенетрантность. Следовательно, вероятность унаследования у детей равна 50%. Из поколения в поколение начало изменения состояния становится все более ранним. Существует две гипотезы:
1.Заболеваемость связана не с недостаточностью функции белка, кодируемого мутантным геном, а с его токсическим действием.
2. С другой стороны, развитию может способствовать выпадение нормальной функции гентингтина, которая возможно связана с торможением механизмов программированной гибели клетки.
Клиническая картина
Симптоматика появляется лишь во взрослом возрасте (обычно между 30 и 50 годами). Течение – прогрессирующее. Летальный исход наступает через 15 лет после первых симптомов.
1. Деменция
Начальные психические изменения представлены раздражительностью и апатией. Уже на ранней стадии происходит нарушение внимания и исполнительской функции.
2. Хорея
Появляются более грубые движения. Хореический гиперкинез — синдром непроизвольных движений, затрагивает сначала мышцы лица, а затем и конечности. Такие явления связаны с отмиранием коры головного мозга.
3. Атипичные формы
Когда процесс проявляется в детском или во взрослом возрасте, в клинической картине могут доминировать прогрессирующая ригидность, тогда как хорея либо отсутствует, либо бывает легко выраженной Эта форма называется вариантом Вестфаля.
Ювенильная форма может нередко сопровождаться также эпилепсией и мозжечковой атаксией.
1. Появляется слабоумие, ухудшение памяти. Человек не может логически мыслить.
2. Эмоциональная возбудимость, резкие приступы паники и тревоги.
3. Нарушение речи.
Генетическое исследование
Генетическое исследование позволяет поставить точный и достоверный диагноз в тех случаях, когда он заподозрен на основании клинических данных, а также выявить на доклинической стадии. КТ и МРТ на развернутой стадии часто выявляют атрофию головного мозга. Где сделать МРТ диагностику в Перми? Адреса мрт в Перми можно найти на сайте mrt-gid.ru.
Другие наследственные недуги, при которых встречается хореический гиперкинез:
1. Доброкачественная наследственная хорея — хореический гиперкинез, легкое снижение интеллекта, эпилептические припадки, мышечная атрофия и поли невропатия.
2. Пароксизмальный хореоатетоз – передается по наследству, но характер симптомов отличают это заболевание.
3. Болезнь Вильсона – отличается типом наследования, изменение концентрации меди и церулоплазмина в сыворотке крови.
Лечение и прогноз
Специфической терапии в настоящий момент нет. Это приводит к летальному исходу через 10-20 лет. Можно ослабить с помощью препаратов, блокирующих дофаминэнергическое торможение проекционных нейронов стриатума. В настоящий момент исследуется возможность оперативного лечения с подсадкой в стриатум нейробластов эмбрионального полосатого тела.
Профилактика
Пациенты должны знать о возможности передачи потомству, а их детям рекомендуют получить консультацию с врачом.
Ухудшения не предвещают хорошего конца. Она встречается во всех регионах мира и во всех этнических группах.
Автор: Ростислав Диваков
