Сотрудники Национального института исследования генома человека США и Университета Калифорнии полностью расшифровали Х-хромосому человека. Новая технология, расшифровывающая длинные сегменты ДНК без воздействия на молекулы, сделала это возможным.
Генетики узнали все подробности об Х-хромосомеИзвестно: использовался секвенатор MinION Oxford Nanopore Technologies, который фиксирует изменения тока, возникающие, когда отдельные молекулы ДНК проходят через крошечные нанопоры в мембране. После еще раз проводился анализ этих молекул ДНК на двух приборах, каждый из которых генерирует очень длинные последовательности.
Все данные соединял искусственный интеллект, выдавая полную сборку генома. К примеру, ученым удалось пролить свет на разрыв в последовательности Х-хромосомы примерно в три миллиона оснований в средней части этой хромосомы.
Оказалось, некоторые из этих регионов являются одними из самых богатых, с точки зрения вариаций в человеческих популяциях. Описанное исследование является частью проекта по созданию полной эталонной последовательности генома человека.
