Кистозный фиброз — муковисцидоз

Кистозный фиброз — муковисцидоз

Кистозный фиброз — муковисцидоз Под кистозным фиброзом скрывается заболевание гетерогенного характера, которое как раз и вызывается мутациями, происходящими в гене CFTR. Было выявлено около двух тысяч мутаций, связанных именно с этим геном. И каждая из них вызывает свою определенную симптоматику. Кистозный фиброз еще называют муковисцидозом. И это заболевание считается одним из самых наследуемых. Оно может передаваться от старшего поколения младшему. Для него характерны нарушения, проявляющиеся со стороны работы кишечника, дыхательных путей, потовых, а также половых желез, поджелудочной железы. Причиной развития такого заболевания становится как раз мутация, затрагивающая ген CFTR. В результате происходящих изменений нарушается транспортировка ионов хлора и электролитов, из-за чего происходит закупорка протоков желез. Мутация дельта-F508 встречается наиболее часто. На фоне ее как раз и развивается кистозный фиброз. В своей типичной форме сама болезнь может проявляться следующим образом: инфекция легких, которая носит бактериальный характер; · воспалительный процесс, протекающий в носовых пазухах; существенные нарушения в работе поджелудочной желез; наличие большого количества хлоридов в потовых выделениях; отсутствие у мужчин семявыводящего протока. Если ген содержит всего одну патогенную мутацию, то признаки заболевания проявляются не очень выражено. А сама болезнь поражает лишь один орган. В связи с этим заболевание бывает нескольких типов. Муковисцидоз бывает смешанным, когда в один момент поражается пищеварительный тракт и дыхательная система. Атипичным, когда болезнь затрагивает отдельные железы, относящиеся к внешней секреции. Бронхолегочным считается тип, при котором поражение затрагивает органы дыхания, а также кишечным, когда больше всего страдает желудок и кишечник.

Интерпретация результатов анализа Если в результате теста выявляется наличие гомозиготного варианта, то такой диагноз, как кистозный фиброз является подтвержденным. Если вариант дельта-F508 носит гетерозиготный характер, то он указывает на то, что человек является как раз носителем самой мутации. Если же в результате проведенного теста мутация не обнаруживается, значит фиброз не подтверждается. Но в этом случае, если есть место проявляющейся клинической картине, пациенту предлагается сделать полный анализ гена CFTR. Это позволит выявить и своевременно обнаружить другие мутации, имеющие патогенный характер. Если анализ показал мутации в гене CFTR Когда у пациента обнаруживается мутация, которая тестируется, то ему предлагается в последующем обратиться к узким специалистам. Речь идет о таких врачах, как уролог, гастроэнтеролог, пульмонолог. Причем специалист назначается исходя из общей клинической картины. Консультация у генетика — специалист установит возможные риски развития муковисцидоза у других членов семьи, а также определит носителя мутации. Тест на самые распространенные мутации гена CFTR позволяет обнаружить мутацию дельта-F508. При этом он совершенно не исключается присутствие в гене и других мутаций патогенного характера. Как сдать анализ на муковисцидоз Исследование может быть назначено врачом-генетиком или сдано самим пациентом по собственному желанию. ДНК тест сдают и на ранних сроках беременности, если необходимо подтвердить диагноз у будущего малыша.

Самые свежие новости медицины на нашей странице в Вконтакте
Читайте также

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *