Найден ген, ответственный за развитие врожденного иммунодефицита

Найден ген, ответственный за развитие врожденного иммунодефицита

Ученые из мюнхенского университета Ludwig Maximilian утверждают, что дефект в гене JAGN1 приводит к развитию редкой, врожденной иммунной недостаточности, что увеличивает уязвимость организма перед инфекциями.

Ученые обнаружили, что мутация в гене Jagunal-1 нарушает дифференциацию клеток белой крови — нейтрофилов. Функцией зрелых нейтрофильных лейкоцитов является уничтожение проникших в организм инфекционных агентов. У пациентов с дефектом в гене Jagunal-1 отмечается недостаток гранулоцитов в периферической крови. При отсутствии достаточного количества этих клеток иммунная система не в состоянии устранить бактериальные и грибковые инфекции.

«Полученные данные свидетельствуют о том, как клинические наблюдения и лечение детей с редкими заболеваниями могут открыть новые перспективы в области фундаментальных исследований и разработать новые подходы для терапии этих заболеваний», — утверждает Christoph Klein.

В исследовании участвовали 14 детей с тяжелой врожденной нейтропенией (т.е. дефицит нейтрофилов). В ходе исследования ученые обнаружили, что у всех детей отмечался дефект в гене Jagunal-1. Таким образом, ученые смогли доказать, что ген Jagunal-1 необходим для формирования и нормального функционирования нейтрофильных гранулоцитов.

В данное время пациентов с врожденной нейтропенией можно успешно лечить с помощью фактора G-CSF, который стимулирует дифференцировку гранулоцитов. Тем не менее, G-CSF не эффективен у детей с мутацией в гене JAGN1, возможно это связано с нарушениями в рецепторах к фактору G-CSF.

Самые свежие новости медицины на нашей странице в Вконтакте
Читайте также

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *