В Свердловской области стартовал проект по выявлению генетически детерминированных заболеваний. Предрасположенность к ним будут определять молекулярно-генетические исследование.
Предполагается исследовать более 50 генов, которые могут привести к таким недугам как спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, болезни обмена веществ, раковые опухоли. Эти болезни можно «поймать» на ранних стадиях и уменьшить тяжесть последствий от них.
— Все обследования для жителей области будут проводиться бесплатно за счет региональной казны, — передает департамент информационной политики.
В проекта задействованы несколько медицинских организаций.
Так, Свердловский онкодиспансер уже начал приглашать на тестирование родственников пациенток, опухоли у которых спровоцировала мутация в гене BRCA: эта аномалия увеличивает возможность развития рака груди и яичников на 50 процентов. В зоне риска — дети, сестры и родители женщин. Именно они могут пройти «предупреждающее» генетическое тестирование.
Центр «Охрана здоровья матери и ребенка» планируют проверять будущих родителей на предмет одинаковых мутаций, которые могут привести к появлению болезни у ребенка. После обследования можно будет выбрать оптимальный алгоритм планирования беременности, дородовой диагностики, либо максимально раннего лечения рожденного.
— Обычно задачу выявления хромосомной патологии у плода на ранних сроках выполняет пренатальный скрининг. Новый подход значительно увеличит шансы заподозрить болезнь заблаговременно, еще на этапе подготовки пары к зачатию», − пояснила главврач Елена Николаева.
За три года реализации проекта в свердловских клиниках намерены провести более шести тысяч генетических исследований.
