Препарат Золгенсма (онасемноген абепарвовек) компании Novartis доказал свою эффективность в терапии спинальной мышечной атрофии в клиническом исследовании SPR1NT III фазы.
По результатам клинического исследования SPR1NT III фазы препарат Золгенсма (онасемноген абепарвовек) компании Novartis доказал свою эффективность в терапии спинальной мышечной атрофии.
У пациентов с двумя копиями гена SMN2 обычно развивается СМА 1-го типа, которая приводит к прогрессирующей и необратимой потере двигательной функции и в большинстве случаев к смерти или необходимости постоянной вентиляции легких к двум годам. У большинства детей с тремя копиями гена SMN2 развивается СМА 2-го типа, которая приводит к неспособности самостоятельно ходить.
В исследовании III фазы SPR1NT (NCT03505099) оценивалось лечение препаратом Золгенсма детей с двумя и тремя копиями гена SMN2. Все дети с двумя копиями генов достигли основной конечной точки — они могли самостоятельно сидеть не менее 30 секунд, при этом 79% из них достигли этого показателя в рамках окна нормального развития Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). В группе с тремя копиями гена 93% детей начали самостоятельно ходить.
Золгенсма — единственный одобренный препарат генной терапии для лечения СМА, направленный на устранение причины заболевания. Препарат зарегистрирован в РФ.
