Страхи беременных мамочек многочисленны, но, пожалуй, один из самых навязчивых – «а вдруг у малыша будет какое-нибудь наследственное заболевание, о котором и сама не подозреваешь?!».
Насколько страшны генетические патологии и есть ли возможность их избежать, об этом рассказывает заведующая консультативным отделом краевой медико-генетической консультации кандидат биологических наук Валентина Воронина.
– Сегодня всех новорожденных обследуют на пять наиболее встречающихся наследственных заболеваний. И если болезнь была выявлена своевременно, проведено лечение, ребенок вырастает здоровым, — уверяет доктор.
Берегись себе подобного
Появление того или иного наследственного заболевания определяется чуть ли не теорией вероятности. Представьте, среди сотни или даже тысячи людей есть один-единственный носитель дефектного гена. Чтобы произвести на свет ребенка с генетическим отклонением, необходимо встретить себе пару, то есть другого носителя точно такого же дефектного гена. Но и у этих родителей больной ребенок родится только лишь с 25-процентной вероятностью.
Одно из таких заболеваний — муковисцидоз, при котором человеческая жизнь обрывается лет в двенадцать. У практически здорового ребенка в случае простуд, бронхитов из легких не отделяется мокрота, а при кишечных формах заболевания из-за плохой выработки секретов нарушается пищеварение. И в том и в другом случае дело может закончиться тяжелой инфекцией.
Из генетических болезней это, пожалуй, самая распространенная — носителем дефектного гена является каждый 25-й человек.
В тех странах, где скрининг (тест) на этот ген и соответственное лечение включены в программу национального здравоохранения, продолжительность жизни — 50 лет. С 2006 года и в нашей стране проводятся обязательные анализы всех новорожденных на муковисцидоз, а в случае необходимости, соответственно, назначается лечение.
Помните, на бутылках с лимонадами, на упаковках жевательной резинки есть надпись: противопоказано больным финилкетонурией? И эта редкая болезнь (за 15 лет она была обнаружена у 30 юных приморцев) является следствием дефектного гена. В запущенном состоянии она приводит к умственной отсталости. Однако если эту «лимонадную непереносимость» вовремя выявить и начать лечить (обычно больных сажают на специальную диету), тогда детки вырастают умственно сохранными, учатся в обычных школах и по большому счету ничем не отличаются от сверстников, разве что неприятием «Колы» и «Орбита».
Еще одно наследственное заболевание, приводящее к умственной отсталости – гипотиреоз. Одно из нарушений функции щитовидной железы. Но в нашем крае оно встречается крайне редко.
Когда нельзя экономить
Другой генетический «сюрприз» — хромосомные болезни. Толчком для них становятся банальные инфекции и вирусы!
Всего на сегодняшний день открыто около 450 видов хромосомных отклонений, правда, встречаются они довольно редко – с частотой один случай на 10, 15 и более тысяч человек. Наиболее же известное и частое заболевание – болезнь Дауна.
Зачастую провокатором трагедии становится цитомегаловирус (заболевание, вызванное вирусом семейства герпеса, способное протекать бессимптомно или поражать внутренние органы и центральную нервную систему).
Увы, лечению хромосомные дефекты не подлежат, единственное, что пока может предложить наука — возможность выявить больного ребенка на преонатальном этапе, то есть во время беременности. Разумеется, при условии тщательного обследования, начиная с первого триместра. Во всем мире эти тесты позволяют выявить минимум две трети больных детей.
— За прошлый год нам удалось обнаружить 14 случаев хромосомных отклонений. Тем не менее в крае появились на свет 24 младенца с синдромом Дауна, — рассказывает Валентина Георгиевна. — Проблема в том, что мы не можем охватить все сто процентов беременных. Обследование — это хоть и обязательно, но не входит в национальную программу здравоохранения, то есть оплачивается из собственного кармана. И, увы, многие предпочитают экономить.
Другой вариант — зная источник угрозы, перед беременностью укрепить иммунитет с помощью правильного питания, отдыха, приема витаминов. Как известно, крепкому организму вирусы не страшны!
Инфаркт по наследству
Но помимо наследственных заболеваний и хромосомных отклонений, то есть строго генетических болезней, есть еще и наследственные предрасположенности, появление которых зависит от генов и факторов окружающей среды. И если первые и вторые — дело случая, причем случая очень редкого, то с последними встречаемся постоянно. К ним относится почти девяносто процентов всех существующих болезней. Это — ишемия, гипертоническая болезнь, атеросклероз, сахарный диабет, онкология и т.д.
Оказывается, за возникновение инфарктов, инсультов отвечают специальные гены. Эти же гены отвечают за способность женщины выносить ребенка и даже забеременеть. И та и другая болезнь связаны со свертываемостью крови: нарушается питание плода, которое осуществляется через кровеносные сосуды, и он погибает.
Так, у одной из пациенток доктора Ворониной, обратившейся после двух замерших беременностей, были обнаружены четыре мутированных гена, отвечающих за свертываемость крови и обмен фолиевой кислоты (оказывается, недостаток фолиевой кислоты в организме беременной ведет к неправильному развитию плода, вплоть до тяжелых пороков ЦНС (отсутствии головного мозга), а в обычном состоянии к онкологии).
Вполне вероятно, в семье каждой женщины, у которой хоть раз был выкидыш, есть родственник, перенесший инфаркт или инсульт. Но самое неприятное, скорее всего, в будущем ей самой предстоит перенести инсульт или инфаркт, причем в довольно тяжелой форме и, может быть, даже в более раннем возрасте!
Что делать?
И, наконец, главное. Есть ли возможность сохранить здоровье своему сокровищу, пускай только запланированному?
– Безусловно, – считает Валентина Георгиевна, – просто нужно ответственно подойти к предстоящей беременности: составить генетический паспорт на обоих родителей. Тем более, что в нашем городе делается тестирование на одиннадцать генов, отвечающих за развитие болезней, предрасположенных наследственностью. В их числе инфаркт, инсульт, онкология и нарушения обмена фолиевой кислоты. В ближайшее будущее, возможно, этот список пополнится за счет гена, отвечающего за развитие сахарного диабета.
Кроме того, в преддверии, а также в течение беременности необходимо пройти положенное обследование, и, наконец, до беременности и в течение первого ее триместра пропить курс фолиевой кислоты — в дозах, определенных генетиком.
Кстати, источник фолиевой кислоты – зеленые части растений, которыми мы пренебрегаем, а за это расплачиваемся своим здоровьем и здоровьем своих детей. И чтобы этого не случилось, доктор Воронина рекомендует принимать этот препарат всем, не обделяя им и детей.
